¿Sabía usted que se trata de una afección médica grave? Se estima que la narcolepsia afecta a 1 de cada 3,000 estadounidenses, y vivir con esta enfermedad representa un desafío muy significativo.

Es posible que haya escuchado hablar de la narcolepsia antes, o que recuerde a algún personaje de película que se quedaba dormido de manera repentina mientras caminaba. Nuestro papá favorito de la televisión, Homer Simpson, recibió un diagnóstico de narcolepsia en el episodio estreno de la temporada 27 de Los Simpsons después de quedarse dormido durante un incendio en su lugar de trabajo que lo dejó con graves quemaduras. Homer utilizó la nota de su médico para librarse de las tareas del hogar, lo que llevó a Marge a solicitar una separación legal. El episodio es muy divertido, pero también pone de relieve algunas de las consecuencias reales que tiene este trastorno del sueño en la vida cotidiana.

Analizaremos las causas, el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno del sueño.

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno del sueño que se estima afecta a 1 de cada 3,000 estadounidenses; sin embargo, a medida que aumente la educación sobre la enfermedad, se espera que la prevalencia reportada también crezca. Es un trastorno neurológico causado por la incapacidad del cerebro para regular el ciclo de sueño-vigilia.

El tiempo que pasamos dormidos se divide en dos tipos principales de sueño:

NREM (sueño sin movimientos oculares rápidos)

El sueño NREM tiene 3 etapas que conforman el 75% de nuestro tiempo total de sueño. A medida que avanzamos por estas etapas, la actividad cerebral disminuye.

Etapa 1: Lfase de transición ligera entre el sueño y la vigilia.

Etapa 2: Cuando se comienza a caer en un sueño más profundo.

Etapa 3: La etapa de sueño más profunda. Se denomina sueño de ondas lentas porque la actividad cerebral sube y baja en ondas sincronizadas. Es difícil despertar a alguien que se encuentra en este tipo de sueño.

REM (movimiento ocular rápido)

El cerebro es más activo durante el sueño REM que durante el sueño NREM; su actividad puede incluso equipararse a la que tenemos mientras estamos despiertos. Los sueños ocurren durante esta etapa, la frecuencia cardíaca aumenta, los músculos quedan paralizados y los ojos se mueven en distintas direcciones (de ahí su nombre).

En las personas con narcolepsia, el sueño comienza casi de inmediato con la fase REM, y fragmentos de sueño REM ocurren de forma involuntaria a lo largo de las horas de vigilia. Debido a la transición repentina hacia el sueño REM, los pacientes con narcolepsia pueden experimentar parálisis y alucinaciones mientras aún están despiertos (lea más sobre esto en la sección de síntomas a continuación).

A pesar de la percepción de que las personas con narcolepsia están perpetuamente soñolientas, en general no duermen más que la persona promedio. La narcolepsia se considera una anomalía en el control de los "límites entre estados". Los pacientes con narcolepsia duermen una cantidad normal de horas, pero no pueden controlar el momento en que se produce el sueño.

Existen dos tipos de narcolepsia:

Tipo 1: Narcolepsia con cataplejía(explicaremos la cataplejía más adelante).

Tipo 2: Narcolepsia sin cataplejía.

¿Cuáles son los síntomas de la narcolepsia?

Somnolencia diurna excesiva: El síntoma más frecuente de la narcolepsia es la SDE, Somnolencia Diurna Excesiva, que está estrechamente relacionada con la fatiga. La SDE es una sensación de somnolencia persistente, incluso después de una noche completa de sueño, que provoca dificultad para concentrarse y falta de energía. Puede estar interrumpida por episodios de "microsueño", en los que la persona puede quedarse dormida por un breve instante sin darse cuenta, y a veces sin siquiera interrumpir la tarea que está realizando, como conducir, escribir a máquina u otras situaciones inapropiadas (véase a Francis durmiendo de manera inapropiada en su lugar de trabajo en la imagen superior).
Cataplejía: pérdida súbita del tono muscular, generalmente desencadenada por estímulos emocionales como la risa, la sorpresa o la ira. Puede afectar a todos los músculos y provocar un colapso, o bien afectar solo a ciertos grupos musculares y ocasionar habla arrastrada, flexión involuntaria de las rodillas o debilidad en los brazos. La consciencia se mantiene durante todo el episodio, aunque el paciente generalmente es incapaz de hablar.
Alucinación hipnagógicas: durante la transición entre la vigilia y el sueño, el paciente experimenta vivencias oníricas extrañas y a menudo aterradoras que incorporan elementos de su entorno real.
Parálisis del sueño: una incapacidad temporal para moverse durante las transiciones entre el sueño y la vigilia. La parálisis del sueño puede durar desde unos pocos segundos hasta varios minutos y puede acompañarse de alucinaciones hipnagógicas.
Sueño nocturno fragmentado: despertarse repetidamente durante la noche.

¿Quiénes desarrollan narcolepsia?

Aproximadamente el 0.02% de las personas de origen afroamericano, caucásico y japonés padecen narcolepsia. Por lo general, se detecta en la segunda y tercera décadas de vida (entre los 10 y los 20 años) y afecta por igual a hombres y mujeres. Es posible que una combinación de factores genéticos y ambientales sea la causa de esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?

Al igual que ocurre con otros trastornos del sueño, los pacientes con narcolepsia pueden convivir con la enfermedad durante años antes de recibir un diagnóstico adecuado.

Historial y registros del sueño: Su médico le pedirá un historial detallado de su sueño. Una parte de ese historial implica completar la Escala de Somnolencia de Epworth, que utiliza una serie de preguntas breves para evaluar su nivel de somnolencia. Es posible que se le pida llevar un diario detallado de sus patrones de sueño durante una o dos semanas, para que su médico pueda analizar la relación entre dichos patrones y su estado de alerta.
Estudio del sueño: La prueba más común para diagnosticar la narcolepsia es una polisomnografía nocturna (PSG,haga clic aquí para más información sobre esta prueba), seguida de una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) diurna.IMPORTANTE: Dado que los síntomas del paciente, como la somnolencia excesiva durante el día, pueden deberse a otro trastorno del sueño, como la apnea del sueño, es muy importante que el paciente se realice un estudio del sueño nocturno la noche anterior al estudio diurno. El estudio nocturno evaluará la calidad del sueño durante la noche y puede descartar otros trastornos del sueño. Si durante la parte nocturna se detectan indicios de otro trastorno del sueño, el MSLT diurno podría cancelarse. Ambas pruebas pueden repetirse en una fecha posterior una vez que el otro trastorno del sueño haya sido tratado o descartado como causa de la somnolencia diurna excesiva (EDS).
Análisis de sangre: Una prueba menos frecuente analiza un marcador genético denominado Antígeno Asociado a la Narcolepsia, que se encuentra entre el 90% y el 95% de los pacientes afroamericanos, caucásicos y japoneses con narcolepsia que también presentan cataplejía (narcolepsia tipo 1), pero solo entre el 45% y el 50% de los pacientes con narcolepsia sin cataplejía (narcolepsia tipo 2). Dado que aproximadamente el 25% de las personas sanas portan este gen, la ausencia del mismo se considera una evidencia sólida de que el paciente con cataplejía NO tiene narcolepsia; sin embargo, su ausencia no descarta la narcolepsia sin cataplejía (narcolepsia tipo 2).

¿Cómo se trata la narcolepsia?

Al igual que la apnea del sueño, la narcolepsia puede tratarse, pero no curarse.

Los medicamentos para la narcolepsia incluyen:

Estimulantes: Fármacos que estimulan el sistema nervioso central para mantenerlo despierto durante el día y así poder dormir por la noche.
ISRS o IRSN: Estos fármacos suprimen el sueño REM y reducen los síntomas de cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño.
Antidepresivos tricíclicos: Estos antidepresivos de generaciones anteriores son eficaces para tratar la cataplejía.
Oxibato de sodio (Xyrem): Este medicamento es muy eficaz para la cataplejía, mejora el sueño nocturno y puede controlar la somnolencia diurna. Tiene una vida media corta y debe tomarse en dos dosis: una al acostarse y otra cuatro horas después. Es un medicamento de control estricto.

Los cambios en el estilo de vida también pueden aliviar los síntomas. Su médico puede recomendarle seguir un horario de sueño estricto, que puede incluir siestas programadas durante el día, buscar orientación psicológica y evitar la cafeína, el alcohol y las comidas abundantes.

Para obtener más información sobre los medicamentos utilizados para tratar la narcolepsia, visite el sitio web de Mayo Clinic aquí.

¿Su médico le ha derivado para una prueba para descartar narcolepsia? ¿Sufre de somnolencia excesiva durante el día y necesita un estudio del sueño?

Solicitar un estudio del sueño

Fuentes:http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/82026 https://sleepfoundation.org/sleep-disorders-problems/narcolepsy-and-sleep http://www.sleepreviewmag.com/2014/04/narcolepsys-new-names/ http://theweek.com/articles/576595/simpsons-shows-why-narcolepsy-no-laughing-matter

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