기면증이란 무엇인가요?

기면증은 많은 사람들이 들어본 용어이지만, 실제로 어떤 질환인지, 그리고 일상생활에 어떤 영향을 미치는지 제대로 아는 사람은 드뭅니다. 기면증은 미국인 200,000명에게 영향을 미치지만, 자신이 기면증을 앓고 있다는 사실을 알고 치료를 받는 사람은 25퍼센트에 불과합니다. 이 질환을 인식하지 못하고 있는 소중한 분들을 돕기 위해, 혹은 스스로 이 상태를 이해하기 위해, 잠시 시간을 내어 기면증이 무엇인지, 그리고 어떤 형태로 나타나는지 알아보시기 바랍니다.

기면증이란 무엇인가요?

기면증은 뇌가 수면 패턴을 정상적으로 조절하지 못하게 하는 수면 장애이자 신경학적 질환입니다. 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타나지만, 여성은 진단이 훨씬 늦어지는 경우가 많습니다.1기면증은 주로 인생의 2~30대에 가장 두드러지게 나타납니다. 기면증 환자에게 일어나는 현상을 간단히 설명하자면, 갑작스러운 수면 발작이 발생하며, 이는 환각이나 근육 긴장도 저하의 형태로 나타나기도 합니다. 기면증에는 두 가지 유형이 있습니다:

유형 1: 과도한 졸음동반탈력발작(cataplexy)

이 유형은 낮 동안 극심한 졸음이 발생하는 경우입니다. 탈력발작은 즐거운 감정에 의해 유발되어 신체의 근육 긴장도가 갑자기 떨어지는 증상입니다. 웃음이나 간단한 흥분만으로도 이 반응이 촉발될 수 있습니다. 예고 없이 나타날 수 있고, 심한 경우 수 분간 지속될 수 있어 주변 사람들에게 매우 당황스러울 수 있습니다. 얼굴, 팔, 다리 또는 몸통 전체의 근력 저하로 나타날 수 있습니다. 유형 1은 의료 전문가들 사이에서 비교적 잘 알려져 있고 인식되어 있습니다.

유형 2: 과도한 졸음비동반탈력발작

의료 전문가들 사이에서는 상대적으로 덜 알려져 있지만, 기면증 환자 중 상당수는 2형에 해당합니다. 이 유형에서는 감정에 의해 유발되는 근육 약화가 나타나지 않으며, 증상도 일반적으로 1형보다 경미합니다. 1형처럼 호르몬 결핍이 원인이 되는 것이 아니라, 신체적 손상이 원인인 경우가 많습니다.

증상

기면증의 대표적인 증상은 과도한 주간 졸음이지만, 이것이 전부는 아닙니다. 눈에 잘 띄지 않거나 아예 나타나지 않는 증상들도 다양하게 존재합니다.

• 탈력발작:앞서 언급했듯이, 탈력발작이 기면증 환자 모두에게 나타나는 것은 아닙니다. 그러나 탈력발작은 흔히 가장 먼저 나타나는 증상입니다. 가벼운 경우에는 눈꺼풀이 처지는 것과 같은 경미한 근육 약화 증상을 보입니다. 심한 경우에는 몸이 완전히 쓰러지고 말을 할 수 없게 되어, 많은 사람들이 이를 발작으로 오인하기도 합니다.

• 입면 환각:입면 환각은 잠이 드는 순간이나 깨어나는 순간에 발생한다는 점에서 꿈과 유사합니다. 이 환각이 나타나는 동안 환자는 실제로 잠든 상태가 아닙니다. 내용이 매우 생생하고 세밀하기 때문에 공포스럽게 느껴질 수 있으며, 특히 어린이에게는 더욱 그러합니다.2. 기면증의 발병률이 낮기 때문에, 이러한 증상을 보이는 일부 환자들은 기면증이 아닌 우울증 등 다른 질환으로 치료를 받기도 합니다.3.

• 수면 마비:수면 마비는 잠이 들거나 깨어날 때 몸을 전혀 움직일 수 없게 되는 상태를 말합니다. 말을 하지 못하는 경우도 흔합니다. 이 상태는 깨어 있는 동안 지속되며, 길어도 수 분 이내에 끝납니다.

• 수면 발작:개인이 졸음을 느끼거나 갑자기 잠에 빠져들어 이를 억제할 수 없는 상태를 수면 발작이라고 합니다. 어떤 상황에서도 깨어 있는 능력을 말 그대로 빼앗아 버리는 발작입니다.

• 무증상:이러한 증상들이 전혀 나타나지 않으면서도 기면증을 앓는 경우가 있습니다. 다만, 기면증 환자는 항상 과도한 졸음 증상을 보입니다.

기면증의 원인은 무엇인가요?

외상:뇌 손상의 심각성은 잘 알려져 있습니다. 매우 드문 경우이기는 하지만, 뇌 손상으로 인해 기면증과 같은 수면 장애가 발생할 수 있습니다. 수면을 조절하는 뇌 영역이 변형되거나 손상될 경우 수면 장애가 생길 수 있습니다.

호르몬:수면을 돕는 호르몬을 하이포크레틴(Hypocretin)이라고 합니다. 이는 뇌에서 자연적으로 생성되어 수면 주기를 조절하는 물질입니다. 이 호르몬의 부족이 기면증의 원인일 수 있으나, 이 호르몬에 영향을 미치는 모든 요인을 파악하기 위해서는 추가적인 연구가 필요합니다.

유전:유전과 기면증의 관계는 복잡할 수 있습니다. 가족력이 없는 경우도 있지만, HALDQB10602 유전자가 기면증과 강한 연관성을 보이는 사례가 반복적으로 나타납니다. 기면증 환자의 최대 90%가 이 유전자를 보유하고 있습니다. 다만, 이 유전자가 없더라도 기면증이 발생할 수 있다는 점을 유의해야 합니다.

진단

기면증은 일상생활에 큰 영향을 미칩니다. 언제 갑자기 잠에 빠져들지 모른다는 것은 주변 사람들에게, 특히 운전 중에 위험할 수 있습니다. 진단을 받으려면 야간 수면 검사(polysomnography). 이후에는 주간 수면 검사를 추가로 받아야 합니다. 기면증은 대부분의 환자에게 낮 동안 증상이 나타나기 때문에, 이 검사를 받지 않으면 진단이 불완전하게 됩니다. 따라서 낮과 밤 모두에 걸쳐 분석이 이루어져야 합니다.

주간 검사는 Multiple Sleep Latency Test (MSLT)라고 하며, 2시간마다 20분씩 총 5회의 낮잠 기회를 모니터링하는 방식으로 진행됩니다. 검사 중 수면 전문의는 환자가 잠드는 속도와 REM 수면의 질을 평가합니다. 기면증의 주요 지표는 환자가 8분 이내에 잠들고, 2회의 낮잠에서 REM 수면이 나타나는 경우입니다.

기면증은 삶의 질에 심각한 영향을 미칠 수 있으며, 본인이나 타인을 위험에 빠뜨릴 수도 있습니다. 이러한 증상에 해당하거나 기면증이 의심된다면, 수면 검사를 위해 전문의와 상담하시고 문의하기 를 통해 오늘 바로 검사를 예약하세요.

1) The Impact of Gender on Timeliness of Narcolepsy Diagnosis

Christine Won, Mandana Mahmoudi, Li Qin, Taylor Purvis, Aditi Mathur, Vahid Mohsenin

J Clin Sleep Med. 2014 Jan 15; 10(1): 89–95. Published online 2014 Jan 15. doi: 10.5664/jcsm.3370

PMCID: PMC3869076

2)Plazzi G, Pizza F, Palaia V, Franceschini C, Poli F, Moghadam KK, Cortelli P, Nobili L, Bruni O, Dauvilliers Y, Lin L, Edwards MJ, Mignot E, Bhatia KP. Complex movement disorders at disease onset in childhood narcolepsy with cataplexy. Brain 2011; 134:3480–92.

3)Narcolepsy in Adolescence—A Missed Diagnosis: A Case Report

Anoop K. Gupta, MBBS, Swapnajeet Sahoo, MD, and Sandeep Grover, MD. Innov Clin Neurosci. 2017 Jul-Aug; 14(7-8): 20–23.